咨询一：唐氏筛查有必要做吗？
专家解析：唐氏儿，即指患有唐氏综合症的婴儿。唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病，目前的医学技术水平是无法根治和预防的。

 

唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容，还可能伴有身体各个部位的异常：最常见的是先心病和消化系统异常。唐氏儿中，先天性心脏病患病率高达40%，白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% ，癫痫患病率10% 等等。唐氏儿基本上生活不能自理，终生需要其他人照顾。

 

咨询二：谁更需要做唐氏筛查？哪些孕妇要做唐氏筛查？

专家解析：,有病毒感染史的孕妇

 

妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

 

染色体异常

 

受孕时，夫妻任何一方染色体异常；

 

年龄大于35岁

 

夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻；

 

孕前和孕早期服用药物

 

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

 

受环境影响

 

夫妻任何一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

 

有过异常孕产史

 

曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子；或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育；或者产前出血、妊娠期间有阴道出血。

 

家族病遗传

 

夫妻任何一方有家族病遗传史。

 

钩形虫感染

 

夫妻任何一方长期饲养宠物者

咨询三：唐氏筛查什么时候做最好？

 

专家解析：“防止唐氏儿出生，检测唐氏综合症的医学手段比较多，最经济、简单的是唐氏筛查。我们建议孕妈妈们在孕15~20周进行检测，准确率高达80%~90%，对孕妇和胎儿的身体无损伤，也可减少对孕妇及其家庭的经济负担和精神压力。”